تالاسمی

(س ِ ) [ فر. ] (اِ. ) بیماری خونی ارثی خطرناکی که باعث ناهنجاری هایی در هموگولوبین گلبول قرمز می شود و در نتیجه عامل کم خونی می گردد.

تالاسِمی از بیماری های خاص و یکی از بیماری های ژنتیکی و یک اختلال خونی ارثی بوده که در آن، تعداد هموگلوبین ها و گلبول های قرمز در بدن فرد مبتلا به این بیماری از حالت نرمال کمتر است. هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز است که آن ها را قادر به حمل و انتقال اکسیژن می سازد. شمار پایین هموگلوبین و سلول های خونی، می تواند موجب کم خونی شود. 
هموگلوبین بخش انتقال دهنده اکسیژن در گلبول های قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو زیرواحد مختلف به نام های آلفا و بتا است. 
اگر بدن شخص توانایی تولید کافی از هر نوع زیرواحد را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرند و توانایی انتقال اکسیژن بدن کاهش می یابد. در نتیجه نوعی کم خونی ایجاد می شود که تالاسمی نام دارد. هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می کند. درک تفاوت میان گونه های مختلف تالاسمی مهم و ضروری است. 
افرادی که در آن ها به میزان کافی زیرواحد پروتئینی آلفا تولید نمی شود به تالاسمی آلفا مبتلا می شوند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می شود. 
۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آن ها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شود. 
• مرحله حامل خاموش:
در این مرحله عموماً فرد سالم است، زیرا کمبود بسیار کم زیرواحد پروتئینی آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می شود. هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می شود، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می شود. 
• Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ
یک فرم غیرمعمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در زیرواحد آلفا رخ می دهد. علت این نامگذاری آن است که این موضوع در منطقه ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ کشف شده است. بیمار، همانند مرحله خاموش، هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی کند. 
• صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف:
در این مرحله کمبود زیرواحد آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول های قرمز خونی کمتر و کوچک تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی کنند. پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه می گیرند و برای بیماران آهن تجویز می کنند. آهن هیچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

تالاسِمی (thalassaemia)
(یا: کم خونی کولی) گروهی از بیماری های خونی مزمن و ارثی. تالاسمی در کشورهای ناحیۀ مدیترانه، افریقا، شرق دور، و خاورمیانه شایع است. گویچه های قرمز خون و مغز استخوان در این بیماران غیرطبیعی و طحال آن ها نیز بزرگ است. تقریباً ۱۰۰میلیون نفر در دنیا حامل ژن های مولد این بیماری اند. تالاسمی ها را می توان پیش از تولد تشخیص داد.

بیماری خونی ارثی خطرناکی که باعث ناهنجاری‌هایی در هموگولوبین گلبول قرمز می‌شود و در نتیجه عامل کم خونی می‌گردد.

💡 این بیماری با ارث رسیدن هم‌زمان ژن‌های تالاسمی و سلول داسی ایجاد می‌گردد.

💡 یکی دیگر از بخش‌های مهم آزمایشگاه بخش خون‌شناسی یا هماتولوژی است که در این بخش تعداد سلول‌های خونی و نوع آن مورد بررسی قرار می‌گیرد.شمارش سلول‌های خونی می‌تواند در تشخیص انواع کم خونی‌ها و تالاسمی‌ها مفید باشد.