storage disease

💡 Genetic counseling helps families navigating a storage disease translate jargon into plans and everyday courage.

مشاوره ژنتیک به خانواده‌هایی که با یک بیماری ذخیره‌ای دست و پنجه نرم می‌کنند کمک می‌کند تا اصطلاحات تخصصی را به برنامه‌ها و شجاعت روزمره تبدیل کنند.

💡 In April 2018, Ultragenyx’s gene therapy to treat Glycogen Storage Disease Type 1a got the all clear.

در آوریل ۲۰۱۸، ژن‌درمانی Ultragenyx برای درمان بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۱a همه چیز را روشن کرد.

💡 Only 1 year old, she already has been tasked with looking out for LeBeau, who was diagnosed with glycogen storage disease type Ia when he was 10 months old.

او که تنها یک سال دارد، از قبل وظیفه مراقبت از لِبو را بر عهده داشته است، کسی که در ده ماهگی به بیماری ذخیره گلیکوژن نوع Ia مبتلا شده بود.

💡 The p53 problem, however, might affect other products that companies hope to develop via gene correction, including glycogen storage disease, cystic fibrosis, and severe combined immunodeficiency.

با این حال، مشکل p53 ممکن است بر سایر محصولاتی که شرکت‌ها امیدوارند از طریق اصلاح ژن تولید کنند، از جمله بیماری ذخیره گلیکوژن، فیبروز کیستیک و نقص ایمنی ترکیبی شدید، تأثیر بگذارد.

💡 Early detection of a storage disease can open doors to enzyme replacement or trial enrollment.

تشخیص زودهنگام بیماری ذخیره‌سازی می‌تواند درهایی را برای جایگزینی آنزیم یا ثبت‌نام در کارآزمایی باز کند.

💡 Physicians suspected a lysosomal storage disease when organ enlargement and developmental delays arrived together.

پزشکان زمانی که بزرگ شدن اندام‌ها و تأخیر در رشد با هم همراه شدند، به بیماری ذخیره‌سازی لیزوزومی مشکوک شدند.