missense

💡 Deeper profiling revealed that at third gene, RBFOX1, had missense variants that affected splicing and loss of proper neuron function.

بررسی عمیق‌تر نشان داد که در ژن سوم، RBFOX1، گونه‌های missense وجود دارد که بر پیرایش و از دست دادن عملکرد صحیح نورون تأثیر می‌گذارند.

💡 The team then created transgenic flies with the four missense variants found in affected individuals using two different genetic methods.

سپس این تیم با استفاده از دو روش ژنتیکی مختلف، مگس‌های تراریخته‌ای را با چهار گونه‌ی missense موجود در افراد مبتلا ایجاد کردند.

💡 Genetic counselors explain how a missense change can be benign in one family yet pathogenic in another.

مشاوران ژنتیک توضیح می‌دهند که چگونه یک تغییر missense می‌تواند در یک خانواده خوش‌خیم و در خانواده‌ای دیگر بیماری‌زا باشد.

💡 A missense mutation swapped one amino acid, subtly altering protein folding and downstream signaling.

یک جهش بدمعنی، یک اسید آمینه را جابجا کرد و به طور نامحسوسی تاخوردگی پروتئین و سیگنالینگ پایین‌دست را تغییر داد.

💡 Researchers modeled the missense variant in yeast first, saving precious time and ethical approvals.

محققان ابتدا نوع missense را در مخمر مدل‌سازی کردند و در زمان و مجوزهای اخلاقی صرفه‌جویی کردند.

💡 Among the cohort, 46 patients had missense variants of the gene U2AF2 and six patients had variants of the gene PRPF19.

در میان این گروه، ۴۶ بیمار دارای واریانت‌های بدمعنی ژن U2AF2 و شش بیمار دارای واریانت‌هایی از ژن PRPF19 بودند.