اشاره به اختلالاتی دارد که در ساختار یا تعداد کروموزومهای یک فرد به وجود میآید و ممکن است باعث بیماریها، ناتوانیهای جسمی یا ذهنی شود. مثلاً سندرم داون نتیجه ناهنجاری در کروموزوم ۲۱ است. این ناهنجاریها میتوانند مادرزادی بوده و تأثیرات متفاوتی بر روی رشد و سلامت فرد داشته باشند.