کروموزوم، که به معنی جسم رنگی است، نخستین بار در سال ۱۸۸۸ توسط والدیر معرفی شد. این اصطلاح اکنون برای نامیدن ساختارهایی به کار می‌رود که در سلول‌های یوکاریوتی از همانندسازی و پیچیدگی کروماتین اینترفازی ایجاد شده و با میکروسکوپ‌های نوری قابل مشاهده هستند. کروموزوم‌ها معمولاً ضخامت ۱۰۰۰ تا ۱۴۰۰ نانومتر دارند. در سلول‌های پروکاریوتی نیز ماده ژنتیکی اغلب به شکل یک کروموزوم متراکم وجود دارد. علاوه بر این، برخی باکتری‌ها دارای کروموزوم کوچک‌تری به نام پلازمید هستند، گرچه تعداد کمی از ژن‌ها بر روی پلازمید قرار دارند.
پلازمید اغلب حاوی ژن‌های مقاوم به آنتی‌بیوتیک‌ها بوده که در بقای نسل باکتری اهمیت زیادی دارد. ساختار کروموزوم شامل لوپ‌هایی است که توسط پروتئین‌های اتصالی به DNA پایدار می‌مانند. این پروتئین‌ها مناطق خاصی از DNA را تشخیص داده و موجب سازمان‌دهی لوپ‌ها می‌شوند، پروسه‌ای که نهایتاً باعث تشکیل نوارهایی در کروموزوم‌های مرحلهٔ متافاز می‌شود. هر نوع کروموزوم الگوی اختصاصی نواربندی خود را نشان می‌دهد که با استفاده از رنگ‌آمیزی‌های خاص قابل مشاهده است. این رنگ‌آمیزی‌ها تعداد و ویژگی‌های کروموزوم‌های موجودات زنده را مشخص کرده و مجموعه‌ای از این خصوصیات، شامل تعداد و شکل ظاهری کروموزوم‌ها، تحت عنوان کاریوتیپ شناخته می‌شود.
