آلکاپتونوریا (جمع آلکاپتونوریاها)
بیماری نادر ارثی، که به دلیل نقص در ژن سازنده آنزیم تجزیه کننده هوموجنتیسیک اسید ایجاد می شود. این آنزیم که در سلول های کبدی وجود دارد در این افراد عملکرد طبیعی ندارد. بیشتر علایم بیماری با تجمع هوموجنتیسک اسید در بافت پیوندی قابل توجیه است.
جملات نمونه از منابع مختلف جمع آوری شده است، اگر صحیح نیست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید.
💡 گرو با کشف این بیماری موفق شد بین یک نقص ژنی(بیماری آلکاپتونوریا) و یک نقص آنزیمی (نبود آنزیم هموجنتیسیک اسید اکسیداز) ارتباط ایجاد کند که با این امر اندیشههای اولیه نظریه یک ژن یک آنزیم شکل گرفت. هرچند گرو موفق به ارائه نظریه یک ژن یک آنزیم نشد ولی در سال ۱۹۴۰ دو محقق به نامهای جرج بیدل و ادوارد تیتوم این نظریه را ارائه کردند.
