penetrance

💡 GenePeeks and its competitors are going to focus on large effect high penetrance variants which are causal in Mendelian diseases because that's doable, and also not as ethically controversial.

ژن‌پیکس و رقبایش قصد دارند روی گونه‌های با نفوذ بالا و اثرگذاری زیاد که در بیماری‌های مندلی علت اصلی هستند تمرکز کنند، زیرا این کار شدنی است و از نظر اخلاقی هم بحث‌برانگیز نیست.

💡 Research suggests that random fluctuations in gene activity could explain some instances of the phenomenon, known as partial penetrance, which likely plays a role in some human diseases.

تحقیقات نشان می‌دهد که نوسانات تصادفی در فعالیت ژن می‌تواند برخی از موارد پدیده‌ای را که به عنوان نفوذ جزئی شناخته می‌شود، توضیح دهد که احتمالاً در برخی از بیماری‌های انسانی نقش دارد.

💡 In genetics, penetrance describes how often a trait appears when its gene is present, a probability rather than a promise.

در ژنتیک، نفوذپذیری توصیف می‌کند که یک ویژگی با وجود ژنش، چند بار ظاهر می‌شود، که بیشتر یک احتمال است تا یک وعده.

💡 Sema4 only reports results for diseases that have a greater than 80 percent penetrance—the proportion of people with a genetic variant who end up developing the disease.

Sema4 فقط نتایج بیماری‌هایی را گزارش می‌دهد که نفوذپذیری آنها بیش از ۸۰ درصد است - نسبت افرادی که دارای یک گونه ژنتیکی هستند و در نهایت به آن بیماری مبتلا می‌شوند.

💡 Counseling families about penetrance means talking in percentages while honoring very personal hopes and fears.

مشاوره خانواده‌ها در مورد نفوذ به معنای صحبت کردن به صورت درصدی و در عین حال احترام به امیدها و ترس‌های بسیار شخصی است.

💡 Researchers revised penetrance estimates after discovering modifiers that nudge outcomes quietly but decisively.

محققان پس از کشف اصلاح‌کننده‌هایی که بی‌سروصدا اما قاطعانه نتایج را تغییر می‌دهند، تخمین‌های نفوذ را اصلاح کردند.