عوامل خطر ابتلاء به سرطان پستان عبارتاند از چاقی، عدم تمرین فیزیکی، نوشیدن نوشیدنیهای الکلی، درمان جایگزینی هورمون در طول یائسگی، پرتوهای یونیزان، اولین قاعدگی در سنین پایین، و دیر بچهدار شدن یا بچهدار نشدن. دلیل حدود ۵ تا ۱۰٪ از موارد ابتلاء به این بیماری ژنهایی هستند که از والدین فرد به ارث رسیدهاند، از جمله BRCA1 و BRCA2. معمولاً سرطان پستان در سلولهای دیوارهٔ مجاری شیر و لوبولها که تأمینکنندهٔ شیر مجاری هستند، ایجاد میشود. به سرطانهایی که از این مجاری شروع میشوند، کارسینوم پستان گفته میشود، در حالیکه سرطانهای ایجادشده از لوبولها با نام سرطان لوبولار شناخته شدهاند. به علاوه، بیش از ۱۸ زیر-نوع سرطان پستان دیگر وجود دارد.برخی از سرطانها از ضایعات پیش-تهاجمی از قبیل کارسینوم مجرایی درجا ایجاد میشوند. تشخیص سرطان پستان با انجام یک بافتبرداری از تودهٔ مربوط تأیید میشود.پس از تشخیص سرطان، آزمایشهای بیشتری انجام میشوند تا مشخص شود که آیا سرطان به قسمتهای دیگر بدن نیز سرایت کردهاست یا خیر و چه درمانهایی ممکن است نسبت به بیماری واکنش نشان دهند.