خوش برشی

💡 خشکپوستی رنگدانه‌دار (XP) یک اختلال بازگشتی آتوزومی است که با حساسیت بر پرتوی فرابنفش تشخیص داده می‌شود، خطر بزرگ افزایش آفتاب سوختگی و خطر افزایش سرطان‌های پوست را منجر می‌شود. خطر سرطان پوست بیشتر از ۱۰۰۰ بار نسبت به افراد طبیعی است و شامل تیپ‌های سرطان پوست بسیاری همچون سرطان‌های پوست ملانوما (melanoma) و نا-ملانوما (non-melanoma) است. همچنین، مناطق در معرض آفتاب، زبان، لب‌ها و چشم‌ها خطری افزایش یافته‌ای از سرطانی شدن را دارند. XP شاید با دیگر سرطان‌های درونی و تومورهای خوش‌خیم همراه باشد. افزون بر سرطان، برخی جهش‌های ژنی که منجر به XP می‌شوند با عصب-تباهی (neurodegeneration) همراه هستند. XP می‌تواند با جهش‌های ژنی در ۸ ژن که پیرو آن فراورده‌هایی آنزیمی دارند، عبارت اند از: XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG و Pol η. XPA-XPF، آنزیم‌های تعمیر برشی نوکلئوتید هستند که DNA آسیب دیده از پرتوی فرابنفش را تعمیر می‌کند و اجازهٔ ساخت جهش‌های پروتئین‌های معیوب را به واسطهٔ پرتوی فرابنفش می‌دهد. Pol η یک پلیمراز بوده که یک آنزیم درگیر در همانندسازی DNA است. پلیمرازهای بسیاری هستند ولیpol η آنزیمی است که DNA تخریب شده با پرتوی فرابنفش را همانندسازی می‌کند. افراد با جهش‌های این ژن دارای یک زیرمجموعهٔ XP، واریانتی از بیماری XP هستند.