شکاف نرمۀ سرینی

{natal cleft} [علوم تشریحی] ← شکاف بینِ سرینی

💡 دومِـین خوشهٔ سرینی BRCA1 که با نام اختصاری SCD هم شناخته می‌شود، مابین اسیدهای آمینهٔ ۱۲۸۰ تا ۱۵۲۴ قرار دارد. بخشی از این دومِـین، در اگزون‌های ۱۱ تا ۱۳ واقع شده‌است. نرخ جهش در اگزون‌های ۱۱ تا ۱۳ بسیار زیاد است. جایگاه‌های گزارش‌شده فسفریلاسیون BRCA1 بیشتر در منطقهٔ SCD بوده‌است که به‌صورت درون‌کشتگاهی و درون‌جانداری توسط ای‌تی‌ام سریان/ترئونین کیناز فسفریله می‌شود. مادهٔ اخیر، آنزیم کینازی است که در اثر آسیب به دی‌ان‌ای فعال می‌شود. جهش در ریشه‌های سرینی سبب می‌گردد که BRCA1 نتواند محل‌هال آسیب‌دیده را شناسایی کند و فرایند بازسازی دی‌ان‌ای دچار اختلال شود.