استخوان زایی ناکامل مادرزادی

{osteogenesis imperfect congenital} [ارتاپزشکی] ← اختلال استخوان زایی

💡 این بیماری در ابتدا مشخصۀ سرخجه در نظر گرفته شد، اما در حال حاضر به طور بالقوه با بسیاری از بیماریهای دیگر مرتبط است، بیماری‌هایی مانند سیتومگالوویروس، نوروبلاستومای متاستاتیک و لوسمی مادرزادی.

💡 با گسترش فناوری‌ها، مصرف افزودنی‌ها، آفت‌کش‌ها، آنتی‌بیوتیک‌ها و هورمون‌ها در تولید مواد غذایی در کشورهای در حال توسعه، رشد چشمگیری داشته است که منجر به اثرات سوء انکارناپذیری بر سلامت انسان از جمله بروز انواع ناهنجاری‌های مادرزادی و سرطان‌ها به‌ویژه در کودکان شده است.

💡 در نیم‌کره چپ مغز محلی وجود دارد به نام منطقه بروکا که کارکرد آن تنها برای امور مربوط به دستور زبان است. به گفته دستورشناسان گشتاری، این به این معنی است که هر یک از بیان‌های زبانی ما شکل تبدیل‌شده‌ای از ساختارهای مادرزادی و همگانی و جهانی است که هر انسان در مغز خود دارد.

💡 حبیبه شعبونی ژن‌شناس، استاد ژنتیک پزشکی در دانشگاه تونس است. او در وراثت، بیماری‌های ژنتیکی، ژنتیک پزشکی و بیماری مادرزادی تخصص دارد و در سال ۲۰۰۷ برنده جایزه علمی ویژه قاره آفریقا برای زنان یونسکو شد.

💡 انسداد هر یک از بطن‌ها یک عامل مهم افزایش حجم مایع مغزی-نخاعی است که باعث هیدروسفالی می‌گردد. مجرای سیلویوس ممکن است به علت تنگی مادرزادی، وجود یک کیست در بطن سوم یا عوامل دیگری مسدود شود.

💡 برای تشخیص سرخجه مادرزادی در نوزاد تازه متولد شده می‌توان خون بیمار را مورد آزمایش قرار داد در صورت وجود آنتی‌بادی اختصاصی ضدویروس سرخجه در یک نمونه خون می‌توان بیماری را تشخیص داد.