ژن جهش افزا

{mutator gene} [زیست شناسی-ژن شناسی و زیست فنّاوری] هر ژن جهش یافته ای که میزان جهش های خودبه خودی را در ژن های دیگر افزایش می دهد متـ. جهش افزا mutator

💡 مشکلات تایپ ۱ و ۳ معمولاً مربوط به الگوی ژنتیکی اوتوزومال غالب است. کروموزوم‌های اوتوزوم ٬کروموزوم‌هایی هستند که جنسی نیستند. غالب بودن به این معناست که فرد برای مبتلا شدن به این سندروم، فقط نیاز دارد که یک کپی از ژن جهش‌یافته را به ارث ببرد. بیشتر افراد مبتلا به تایپ۱ و ۳، دارای پدر یا مادر مبتلا به این سندروم هستند.

💡 این وضعیت در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده‌است، به این معنی که برای ظهور فنوتیپ، دو نسخه از ژن باید در ژنوتیپ وجود داشته باشد. اغلب، والدینِ یک فرد مبتلا به اختلال اتوزومی مغلوب حامل یک نسخه از ژن جهش یافته هستند اما علائم و نشانه‌های این اختلال را نشان نمی‌دهند.

💡 جی‌اس‌اس با آزمایش ژنتیک قابل شناسایی است. در این آزمایش نمونه خون و دی‌ان‌ای فرد برای یافتن ژن جهش‌یافته بررسی می‌شوند. فرزندان افراد مبتلا به این بیماری در خطر به ارث بردن این ژن جهش‌یافته قرار دارند.

💡 مشکلات تایپ ۲ و ۴ این سندروم علاوه بر الگوی ژنتیکی غالب، به وسیلهٔ الگوی ژنتیکی مغلوب نیز می‌تواند ایجاد شود. الگوی ژنتیکی مغلوب بدین معناست که فرد برای ابتلا به بیماری بایستی دو کپی از ژن جهش‌یافته را دریافت کند.

💡 این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، به این معنی که یک کپی از ژن جهش یافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. تمام موارد گزارش شده از جهش‌های جدید در ژن نشات گرفته و در افراد بدون تاریخچه خانوادگی از بیماری ظاهر شده‌اند.

💡 این الگوها نشان می‌دهد که اگر فرد دارای پدر، مادر یا فامیل مبتلا به این سندروم باشد، او نیز می‌تواند به این بیماری مبتلا شود. ژن‌های مغلوب می‌توانند تا سال‌ها پنهان مانده و فرد علایمی از خود بروز ندهد، بنابراین نمی‌توان گفت که تمامی افراد مبتلا به این سندروم دارای فامیل مبتلا به این بیماری خواهند بود چراکه ممکن است ژن جهش‌یافتهٔ آن فرد مغلوب باشد.