جهش بدنی

{somatic mutation} [زیست شناسی-ژن شناسی و زیست فنّاوری] جهشی که در یاخته های غیرجنسی بدن رخ می دهد

جهشی که در یاخته‌های غیرجنسی بدن رخ می‌دهد.

💡 شرایط بیماری با توجه به نشانه‌ها و معاینهٔ فیزیکی و همچنین با تأیید اکوکاردیوگرافی تشخیص داده می‌شود. آزمایش خون، نوار قلب و رادیوگرافی قفسه سینه نیز می‌تواند برای تعیین عوامل زمینه‌ای مناسب باشد. درمان به شدت و دلیل بیماری بستگی دارد. در افرادی که بیماری نوع مزمن دارند و در حال حاضر در وضعیت ثابتی هستند، درمان شامل برخی پیشگیری‌ها در سبک زندگی از قبیل توقف سیگار کشیدن، فعالیت بدنی، تغییرات در رژیم غذایی و همچنین مصرف دارو می‌باشد. در آنهایی که به خاطر اختلال عملکرد بطن چپ، دچار نارسایی قلبی شده‌اند، استفاده از بازدارنده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین و مسدودکننده‌های بتا توصیه می‌گردد. برای آنهایی که دچار نوع شدید این بیماری هستند، آنتاگونیست آلدوسترون، مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین یا هیدرالازین به همراه نیترات می‌تواند به کار رود. اگر کسر جهشی نرمال وجود داشته باشد، مشکلات مربوط به سلامتی بایستی درمان شوند. دیورتیک برای جلوگیری از احتباس مایعات مفید است و در نتیجه توصیه می‌گردد. گاهی، بسته به نوع دلیل بیماری، دستگاه‌های کار گذاشته شده در بدن از قبیل ضربان‌ساز یا دفیبریلاتور قلبی قابل کاشت می‌تواند مورد استفاده قرار گیرد. یک ابزار کمکی بطن یا در مواردی پیوند زدن قلب نیز در مواردی از نوع شدید بیماری به جای تمامی اقدامات دیگر می‌تواند توصیه شود.

💡 عوامل خطرساز جهت ابتلا به سرطان پستان شامل جنسیت مؤنث، چاقی، عدم فعالیت بدنی، الکلیسم، درمان جایگزینی هورمون پس از یائسگی، پرتوهای یونیزان، منارک زودهنگام (آغاز قاعدگی) در سن‌های پائین‌تر، دیر بچه‌دار شدن یا عدم بارداری، سابقهٔ قبلی سرطان پستان و سابقهٔ خانوادگی سرطان پستان است. در حدود ۵–۱۰٪ موارد زمینهٔ ژنتیکی و از والدین به ارث می‌رسد که می‌توان به جهش‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 اشاره کرد. منشأ بیشتر سرطان‌های پستان از سلول‌های دیوارهٔ مجاری شیر و لوبول‌های شیرساز است. به آن سرطان‌هایی که از مجاری شیری نشأت می‌گیرند «کارسینوم درجای مجاری پستان» و به آن‌هایی که از کیسه‌های کوچک شیرساز نشأت می‌گیرند، «کارسینوم لوبولار» می‌گویند. در حدود ۱۸ زیرگروه از سرطان پستان وجود دارد. برخی از آن‌ها نظیر «کارسینوم درجای مجاری» از رشد و تکامل ضایعات پیش‌سرطانی ناشی می‌شوند. تشخیص سرطان پستان از طریق انجام بیوپسی از بافت مشکوک امکان‌پذیر است. وقتی تشخیص قطعی شد، آزمایش‌های دیگری انجام می‌شوند تا معلوم شود آیا سلول‌های سرطانی به بیرون از پستان نیز گسترش یافته‌اند یا خیر. و همچنین کدام روش درمانی مؤثرتر خواهد بود.